Badania: predyspozycje genetyczne mogą wpłynąć na ciężki przebieg COVID-19 | Nauka w Polsce
Na ciężki przebieg COVID-19 - poza wiekiem, nadwagą i chorobami współistniejącymi - mogą wpływać również predyspozycje genetyczne - wynika z opublikowanych w „Nature” międzynarodowych badań z udziałem polskich specjalistów.
Współautorką badań jest dr Dorota Pasko (związana z brytyjską genetyczną jednostką badawczą Genomics England), a w prace zaangażowana była także dr Karolina Chwiałkowska z Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku oraz działająca w Polsce firma IMAGENE.ME, grupująca specjalistów biotechnologii, medycyny, genetyki i informatyki.
Dr Karolina Chwiałkowska zaznaczyła w wypowiedzi dla PAP, że większość osób zakażonych SARS-CoV-2 doświadcza jedynie łagodnych objawów choroby, ale są też tacy, których stan jest bardzo krytyczny. „Wiemy, że na to, jak ludzie ciężko przechodzą COVID-19 wpływa wiele różnych czynników. Badania naukowe wykazują, że oprócz elementów takich, jak wiek, nadwaga czy choroby współistniejące, istotną rolę może odgrywać obecność pewnych wariantów genetycznych w DNA człowieka” - dodała.
Pierwsze badania przeprowadzone przez międzynarodowe zespoły naukowców pozwoliły na odkrycie istotnego regionu na krótkim ramieniu chromosomu 3, związanego z ciężkim przebiegiem COVID-19. Wyniki tych prac zaprezentowano już w lipcu 2020 r. na łamach „New England Journal of Medicine”. Informowała o nich także strona „Nauka w Polsce”.
Niedawno prestiżowe pismo „Nature” opublikowało wyniki badań konsorcjum GenOMICC (Genetics of Mortality in Critical Care), jakie jakie przeprowadzono na grupie ponad 2 tys. pacjentów brytyjskich oddziałów intensywnej terapii, którzy byli leczeni z powodu bardzo ciężkiego przebiegu COVID-19. Uzyskane wyniki zostały dodatkowo potwierdzone na podobnej liczebnie, ale niezależnej grupie pacjentów hospitalizowanych z innych krajów.
Dr Karolina Chwiałkowska podkreśla, że zidentyfikowano kilka nowych rejonów w genomie człowieka, których zmienność może być jedną z przyczyn ciężkiego przebiegu COVID-19. „Funkcjonalna analiza genów położonych w w tych rejonach DNA wykazała, że można je podzielić na dwie grupy: mechanizmy obrony przeciwwirusowej gospodarza - oraz mediatory reakcji zapalnej” - tłumaczy.
Do pierwszej grupy należy gen IFNAR2 (chromosom 21), kodujący receptor dla ważnego mediatora odpowiedzi immunologicznej - interferonu, oraz klaster trzech genów zlokalizowanych na chromosomie 12: OAS1, OAS2 i OAS3, które pełnią istotną rolę w szlaku degradacji wirusowego RNA indukowanego interferonem. Według specjalistki sprawne działanie tych mechanizmów pozwala na efektywną walkę z infekcją wirusową już na jej początkowym etapie.
„Druga grupa związana jest z późniejszymi stadiami choroby i obejmuje geny: CCR2 (chromosom 3), DPP9 (chromosom 19) i TYK2 (inny rejon chromosomu 19). Produkt genu CCR2, jest zaangażowany m.in. w procesy migracji komórek układu odpornościowego do miejsc, gdzie toczy się reakcja zapalna. DPP9 został wcześniej powiązany z idiopatycznym zwłóknieniem płuc. Natomiast indukcja procesów zależnych od od genu TYK2 może prowadzić do nadreaktywności układu immunologicznego i tzw. burzy cytokinowej skutkującej uszkodzeniem tkanek i narządów, co jest obserwowane u pacjentów w ciężkich stadiach COVID-19” - zaznacza.
Zdaniem dr Chwiałkowskiej wyniki tych badań można wykorzystać na kilka sposobów. Niezwykle ważne - zaznacza - jest poznanie kluczowych mechanizmów, które pełnią istotną rolę obronną podczas zakażenia SARS-CoV-2, a które mogą być zaburzone u niektórych pacjentów. Tym sposobem, można wykorzystać tą wiedzę do identyfikacji osób zagrożonych bardzo ciężkim przebiegiem COVID-19 i otoczyć je spersonalizowaną opieką, programem szczepień, czy też dopasowaną terapią.
„Ponadto dzięki identyfikacji genów i ścieżek biologicznych, w których geny te są zaangażowane, związanych z przebiegiem COVID-19, naukowcy mogą poszukiwać leków ukierunkowanych na te zaburzone procesy, w celu identyfikacji skutecznych metod leczenia. Już teraz trwają badania nad lekami będącymi inhibitorami szlaków związanych z TYK2, które mogą okazać się skuteczne w leczeniu stanów nadreaktywnej odpowiedzi odpornościowej, zagrażających życiu podczas COVID-19” - zwraca uwagę specjalistka Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku.
Badania potwierdzające związek wykrytych genów z ciężkim przebiegiem COVID-19 prowadzone były w ramach globalnej inicjatywy „COVID-19 Host Genetics Initiative (HGI)” (https://www.covid19hg.org/), w której uczestniczy ponad 130 projektów z całego świata. Największym polskim uczestnikiem konsorcjum HGI jest wspólny projekt Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku oraz partnera technologicznego - firmy IMAGENE.ME, prowadzony pod kierownictwem prof. dr hab. Marcina Moniuszko i dr hab. Mirosława Kwaśniewskiego.
Źródło:
Badania: predyspozycje genetyczne mogą wpłynąć na ciężki przebieg COVID-19 | Nauka w Polsce - autor artykułu: Zbigniew Wojtasiński.
Wiadomość z dnia 22.12.2020.
Komentarze
Prześlij komentarz